"ילדי הפרפר" הוא כינוי שזכו לו החולים במחלת תמס בועתי דיסטרופי (Dystrophic epidermolysis bullosa), כיוון שבמחלה זו העור עדין כמו כנפיו השבריריות של פרפר [1]. כל מכה קלה גורמת להיווצרות שלפוחיות על העור, שמתפתחות לפצעים פתוחים וכואבים העלולים להישאר על גוף החולה במשך שנים רבות. הילדים החולים נוטים לזיהומים שחודרים דרך הפצעים הפתוחים, לעיוותי גפיים ולסרטן עור. כרגע, בהיעדר טיפול הולם, רובם אינם שורדים עד גיל בגרות. 

זוהי מחלה גנטית נדירה יחסית – פוגעת ב-3.3 לכל מיליון אנשים, הנגרמת ממוטציה בגן שמכיל את הוראות הייצור לחלבון קולגן מסוג 7 [3,2]. החלבון החסר בחולים נחוץ כדי לחבר בין שכבת העור העליונה - האפידרמיס, לזו שמתחתיה - הדרמיס, ובהיעדרו העור מתקשה להתמודד עם מכות ופציעות. 

ממש לפני ימים ספורים, משחה בשם B-VEC, המיועדת למריחה על הפצעים הפתוחים עברה בהצלחה את השלב האחרון במחקר הקליני [5,4], ותוגש בקרוב לאישור של מנהל המזון והתרופות האמריקני, ה-FDA. פיתוח תרופות וטיפולים רפואיים הוא דבר שמתרחש חדשות לבקרים [6]. אתם בוודאי שואלים את עצמכם, למה אנחנו מספרים לכם דווקא על החידוש הנוכחי? אה כן, כי הוא חתיכת טירוף – זהו הטיפול הגני הראשון אי-פעם שמושג במריחה על העור.  

המשחה מכילה נגיף הרפס מהונדס גנטית, כך שאינו יכול להתרבות, שמכיל את ההנחיות ליצירת חלבון הקולגן החסר. לאחר חדירת הנגיף לתאי העור של החולים, החלבון נוצר בכמויות גדולות ומסייע בשיקום הפצעים. לשימוש בנגיף ההרפס יש שני יתרונות עיקריים – הראשון, בזכות היות הנגיף מומחה בהתחמקות ממערכת החיסון שלנו, נמנעת תגובה דלקתית, מה שמאפשר למרוח את הקרם פעמים רבות. היתרון השני הוא שהגן המוחדר אינו משתלב ב-DNA של תאי העור המודבקים, מה שמבטל כמעט לחלוטין את הסיכון הכרוך בטיפולים גניים קיימים – מוטציות שעלולות לגרום לנזקים מהותיים כמו סרטן. 

בניסוי הקליני טיפלו ב-31 חולים, ביניהם ילדים ותינוקות, בעלי המוטציה הנדירה. אצל כל חולה, בחרו שני פצעים סמוכים ודומים בגודלם, בשטח של כ-10 סמ"ר. על פצע אחד מרחו את המשחה הפעילה ועל השני משחה ללא נגיף. אחרי חצי שנה 67 אחוזים מהפצעים שעליהם מרחו את המשחה הטיפולית החלימו לחלוטין לעומת 22 אחוזים מהפצעים שעליהם נמרחה המשחה הלא-פעילה. לשמחתם של החוקרים ומשפחות החולים לא נמצאו סכנות בריאותיות שקשורות בטיפול [4,5]. 

אם לא השתכנעתם משיעורי ההצלחה המרשימים, אולי וינצ׳נזו מסקולי, אחד ממשתתפי הניסוי ישכנע אתכם: "לאחר ארבעה חודשים, ראיתי שיפור בפצע גדול שהיה לי על הגב במשך 20 שנה. לאחר שישה חודשים, הפצע החלים לחלוטין וכאב הרבה פחות" [4].

טיפול מהפכני זה הוא בעל פוטנציאל להארכת חיים ולשיפור איכות החיים של "ילדי הפרפר", ומדגים את היכולות הבלתי נתפסות שהאנושות מפתחת בזכות המדע. 

עריכה: גליה הלוי שדה

מקורות:

[1] כתבה על שלב הניסויים הראשוני

[2] הסבר אודות הסוגים השונים של תמס בועתי של העור

[3] מידע על מחלת תמס בועתי דיסטרופי מאתר המחלות הנדירות של המכון הלאומי לבריאות של ארה”ב 

[4] כתבה על המחקר החדש

[5] המאמר המקורי על הניסוי הקליני לטיפול בתמס בועתי דיסטרופי בעזרת משחת ריפוי גני

[6] פוסט קודם על ריפוי גני בילדים עם כשל חיסוני משולב חמור