על הגנטיקה המפתיעה של שעוות האוזניים ועל הקשר בינה לבין זיעה ואפונה

דלת חדר האמבטיה נפתחה בסערה. יוקו הסתובבה במהירות לאחור, מופתעת מהפרת הפרטיות הבלתי צפויה. "מה זה אמור להיות?" הטיח בפניה בזעם קולין, בן זוגה בשש השנים האחרונות. "על מה אתה מדבר?" השתוממה יוקו. "על זה" הטעים בכעס קולין והציג מול עיניה מקלון לניקוי אוזניים. "איך את מסבירה את זה?" עיניו רשפו מכעס. "מי האבא האמיתי של בתנו?" הרים קולין את קולו. יוקו החווירה, היא חשה שרגליה אינן נשמעות לה יותר ולכן מיהרה להתיישב על דופן האמבט ובקול רועד אמרה "אני כל כך מצטערת, קולין. אני כל כך מצטערת". קולין, שלא נראה מתרשם מהבעת הצער, הטיח אל הכיור את מקלון האוזניים ועזב את החדר בטריקת דלת מהדהדת. יוקו ההמומה הרימה את המקלון והבחינה בשאריות שעווה יבשה ושקופה שנותרו בכיור.

אם גם אתם תוהים מה מתרחש כאן בסיפור (שהוא, למותר לציין, בדיוני לגמרי) – המשיכו לקרוא... שעוות אוזניים, או בשמה הרפואי צֶרוּמֶן (cerumen), מופרשת מבלוטות בשליש החיצוני של תעלת האוזן ותפקידה הוא לסכך ולהגן על האוזן הפנימית מפני מים, לכלוך, חיידקים ופטריות. השעווה עצמה מורכבת משילוב של תאי עור מתים, חלבונים (בעיקר קרטין), חומצות שומן וכהלים . בבני אדם קיימים  שני סוגים של שעווה שנקבעים באופן גנטי – שעווה לחה בצבע חום-צהבהב, שנפוצה באוכלוסיות שמקורן באירופה ואפריקה לעומת השעווה היבשה והשקופה האופיינית לאוכלוסיות אסייתיות ולילידים אמריקאיים (1).

סוג השעווה נקבע על ידי גן יחיד שלו שתי צורות מולקולריות (אללים) בלבד והן נבדלות זו מזו ב"אות" אחת (נוקלאוטיד) ברצף  ה-DNA. האלל לשעווה רטובה דומיננטי על פני האלל הרצסיבי לשעווה יבשה. באופן כללי, אלל דומיננטי ממסך את הביטוי של אלל רצסיבי כך שמספיק עותק אחד שלו (מהאב או מהאם) על מנת שהוא יבוא לידי ביטוי. המשמעות היא, שצאצאים להורה ממוצא גנטי אפריקאי או אירופאי "טהור" (כמו קולין ידידנו) יהיו בעלי שעווה לחה וצהובה גם אם ההורה השני הוא ממקור גנטי אסייתי. וזה, שרלוקים יקרים, מה שהפליל את יוקו. 

זוהי דוגמה יוצאת מן הכלל לתכונה אנושית נראית לעין שיש לה שני מופעים בלבד ונקבעת על ידי דומיננטיות פשוטה. תכונות כאלו נקראות גם תכונות מֶנְדֶליות, כמו שבע התכונות המפורסמות שחקר גרגור מנדל (Mendel), אבי הגנטיקה המודרנית, בצמח האפון התרבותי (Pisum salivum). התכונות שחקר מנדל שימשו אותו לקביעת החוקים הבסיסיים בגנטיקה שנלמדים עד היום בכל קורס אקדמי בנושא. זה המקום לציין שעבור הרוב המכריע של התכונות הנראות לעין (כמו צבע עיניים והעור, גובה ומשקל, וכו') הגנטיקה סבוכה בהרבה  (2). הגן האנושי הקובע את סוג השעווה (לחה או יבשה) קרוי ABCC11 ויש לו השפעה גם על הניחוח העולה מזיעת בית השחי. הבלוטות שמפרישות שעווה באוזן הן למעשה גלגול של אחד מסוגי בלוטות הזיעה. מתברר ששעווה לחה, שבינינו, הניחוח שלה בפני עצמו אינו מרנין, גם הולכת יד ביד עם ארומה חזקה יותר של הזיעה. הסיבה לכך אינה ידועה אך ההשערה היא שריח הזיעה נובע בעיקר מפעילות של חיידקים וייתכן שאלו משגשגים פחות טוב בבלוטות הזיעה של בעלי האללים הרצסיביים מאחר שאלו האחרונים מפיקים פחות חומרי מזון לצמיחת החיידקים.

מחקר מ-2010 שפורסם בכתב העת המדעי Molecular Biology and Evolution מציע שהמוטציה שאחראית לאלל הרצסיבי (שעווה יבשה) הופיעה ככל הנראה לפני כ-2,000 דורות בקרב האוכלוסייה האסייתית. החוקרים הראו שהמוטציה קשורה באופן מובהק לקו הרוחב והציעו לכך הסבר אבולוציוני. לטענתם, באוכלוסיות שונות (אסייתיות, אירופאיות ואצל ילידים אמריקאיים) יש עלייה הדרגתית בשכיחות המוטציה בהתאמה לעליה במרחק שלהן מקו המשווה ולחיים באקלים קר יותר. ההסבר: הגן ABCC11, כזכור, קשור גם לפעילות של בלוטות הזיעה בבית השחי. החוקרים מציעים שהמוטציה נבררה על ידי הברירה הטבעית מאחר והיא גורמת לפעילות נמוכה יותר של הגן וליצירה של פחות זיעה – יתרון בסביבה קרה. 

בכל מקרה, מוטציה שמפחיתה ניחוחות זיעה ושעוות אוזניים נשמעת כמו מוטציה שכל אחד היה שמח לרשת מהוריו, ויפה שעה אחת קודם.

מקורות:

1. על המוטציה שקובעת את סוג שעוות האזניים
2. להרחבה לגבי הגנטיקה של שעוות האוזניים
3. A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type
4. פוסט שלנו "הנחיות חדשות" - הפסיקו לנקות את האוזניים שלכם.