משעות אחר הצהריים אתמול דנים בתקשורת בהרחבה במשמעות DNA מיטוכונדריאלי בהקשרים פורנזיים. בתוך כך, מתראיינים מומחים ושאינם מומחים בנושא, ומובאות אמירות סותרות באשר למשמעויות ממצא DNA מסוג זה.
מהו, אם כן, DNA מיטוכונדריאלי? DNA מיטוכונדריאלי, או mtDNA, הוא DNA שנמצא במיטוכונדריון של התא (מיטוכונדריה ברבים) - אברון שמתפקד כ"תחנת הכוח" של התא, ומספק לתא אנרגיה בצורת מולקולות ATP. בהתאם, הגנים המיטוכונדריאליים קשורים ליצירת אנרגיה.
את המיטוכונדריה שלנו אנו מקבלים מהאם בלבד ולא מהאב, ולכן זהו DNA ממקור אימהי בלבד. דפוס ההורשה האימהי של ה- mtDNA גורס שלאם ולילדיה (בנות ובנים) יהיה mtDNA זהה. לקרובי משפחה רחוקים מצד האם עשוי להיות mtDNA דומה מאוד אך לא זהה.
מבחינה פורנזית, בדיקות DNA ככלל הן אמינות ביותר. התאמה גנטית בין ממצא לא מזוהה (למשל שערה) לבין פרופיל גנטי ידוע (דגימת DNA מחשוד) מהווה ראיה ברמת אמינות גבוהה מאוד.
יחד עם זאת, חשוב להדגיש שישנו הבדל מהותי בין זיהוי פורנזי לפי DNA גרעיני ו- DNA מיטוכונדריאלי: DNA גרעיני הוא ייחודי לאדם אחד בלבד (או לתאומים זהים), ועל כן מהווה אמצעי זיהוי חד-משמעי שאין עליו עוררין. DNA מיטוכונדריאלי, לעומתו, יכול להיות זהה או דומה מאוד אצל מספר אנשים (מספר שקשה לאמוד אותו). כלומר, דגימה שהופק ממנה mtDNA יכולה להתאים ליותר מאדם אחד. לשם השוואה; בעוד שרצף DNA מגרעין התא הוא באורך של כ- 3 מיליארד בסיסים ומקודד למעל 20,000 גנים, רצף ה- DNA המיטוכונדריאלי הוא באורך של 16,500 בסיסים בלבד, ומקודד ל- 37 גנים בלבד.
מדוע, אם כן, נעשה שימוש בבדיקת mtDNA במעבדות לזיהוי פלילי? מדוע לא לבדוק DNA גרעיני בלבד אם הוא מהווה אמצעי זיהוי טוב יותר? הסיבה לכך היא שלא תמיד ניתן להפיק DNA גרעיני מדגימה ביולוגית שמתקבלת, ולעתים ניאלץ להסתפק בבדיקת mtDNA: בכל תא שלנו ישנם המוני מיטוכונדריה, ובכל מיטוכונדריון בודד קיים עותק mtDNA (זאת לעומת שני עותקים בלבד של DNA גרעיני בתא כולו). בשל כך, קיים סיכוי גבוה משמעותית להצליח להפיק mtDNA מאשר DNA גרעיני מדגימה ביולוגית.תודה לאיתן הוך מצוות מדע גדול, בקטנה, ד"ר לביולוגיה מולקולרית/תאית, שכתב את ההסבר תוך כדי טיסה, שאטל ושלוש רכבות (!) בדרכו לכנס מקצועי בניו יורק...
מהו, אם כן, DNA מיטוכונדריאלי? DNA מיטוכונדריאלי, או mtDNA, הוא DNA שנמצא במיטוכונדריון של התא (מיטוכונדריה ברבים) - אברון שמתפקד כ"תחנת הכוח" של התא, ומספק לתא אנרגיה בצורת מולקולות ATP. בהתאם, הגנים המיטוכונדריאליים קשורים ליצירת אנרגיה.
את המיטוכונדריה שלנו אנו מקבלים מהאם בלבד ולא מהאב, ולכן זהו DNA ממקור אימהי בלבד. דפוס ההורשה האימהי של ה- mtDNA גורס שלאם ולילדיה (בנות ובנים) יהיה mtDNA זהה. לקרובי משפחה רחוקים מצד האם עשוי להיות mtDNA דומה מאוד אך לא זהה.
מבחינה פורנזית, בדיקות DNA ככלל הן אמינות ביותר. התאמה גנטית בין ממצא לא מזוהה (למשל שערה) לבין פרופיל גנטי ידוע (דגימת DNA מחשוד) מהווה ראיה ברמת אמינות גבוהה מאוד.
יחד עם זאת, חשוב להדגיש שישנו הבדל מהותי בין זיהוי פורנזי לפי DNA גרעיני ו- DNA מיטוכונדריאלי: DNA גרעיני הוא ייחודי לאדם אחד בלבד (או לתאומים זהים), ועל כן מהווה אמצעי זיהוי חד-משמעי שאין עליו עוררין. DNA מיטוכונדריאלי, לעומתו, יכול להיות זהה או דומה מאוד אצל מספר אנשים (מספר שקשה לאמוד אותו). כלומר, דגימה שהופק ממנה mtDNA יכולה להתאים ליותר מאדם אחד. לשם השוואה; בעוד שרצף DNA מגרעין התא הוא באורך של כ- 3 מיליארד בסיסים ומקודד למעל 20,000 גנים, רצף ה- DNA המיטוכונדריאלי הוא באורך של 16,500 בסיסים בלבד, ומקודד ל- 37 גנים בלבד.
מדוע, אם כן, נעשה שימוש בבדיקת mtDNA במעבדות לזיהוי פלילי? מדוע לא לבדוק DNA גרעיני בלבד אם הוא מהווה אמצעי זיהוי טוב יותר? הסיבה לכך היא שלא תמיד ניתן להפיק DNA גרעיני מדגימה ביולוגית שמתקבלת, ולעתים ניאלץ להסתפק בבדיקת mtDNA: בכל תא שלנו ישנם המוני מיטוכונדריה, ובכל מיטוכונדריון בודד קיים עותק mtDNA (זאת לעומת שני עותקים בלבד של DNA גרעיני בתא כולו). בשל כך, קיים סיכוי גבוה משמעותית להצליח להפיק mtDNA מאשר DNA גרעיני מדגימה ביולוגית.תודה לאיתן הוך מצוות מדע גדול, בקטנה, ד"ר לביולוגיה מולקולרית/תאית, שכתב את ההסבר תוך כדי טיסה, שאטל ושלוש רכבות (!) בדרכו לכנס מקצועי בניו יורק...
מקורות והרחבות:
מי אני? מה אני? מאיפה באתי?! פוסט של דרוד בר-ניר על מיטוכונדריות