רובנו מכירים בחשיבות ה-DNA בעיצוב גופנו. אולם, בשנים האחרונות אנחנו עדים לחשיבות של גורמים נוספים בסביבת ה-DNA, מה שידוע בשם הכללי "אפיגנטיקה". אלו הם הגורמים שהופכים אותנו למי שאנחנו - שגורמים לתא כבד להיות שונה מתא עצב - ושגורמים לחלק מההבדלים שבין תאומים זהים.
 
חושך, אור נרות ומוזיקה שקטה הם תפאורה מצוינת לאחד האירועים המכוננים בחיינו - הזרע של אבא חודר לביצית של אמא, נוצר עובר, ואנחנו זוכים בסט ייחודי של DNA שילווה אותנו לכל חיינו. אפשר להסתכל על ה-DNA כ"ספר מתכונים" שמכיל את המידע איך לייצר את כל החלבונים הדרושים לחיינו - כאלו שמזרזים תהליכים ביולוגים, כאלו שמזהים מולקולות אחרות בגוף, וכאלו שבונים את רקמות הגוף. בתוך "ספר" ה-DNA מקטעים קטנים - גנים -  מהווים "מתכון" אחד, שכולל את ההוראות ליצירת חלבון.
על אף שכל התאים מכילים את אותו "ספר מתכונים" כל תא מקבל תפקיד ייחודי (מתמיין) ומכין "תבשילים" אחרים: רק תאי הלבלב מייצרים את חלבון הורמון אינסולין ורק תאי מערכת החיסון מייצרים חלבונים המהווים נוגדנים למחוללי מחלה. כיצד יודע כל תא מהם ה"מתכונים" שעליו להכין ואלו עמודים ב"ספר" יישארו סגורים?
 
אולי יפתיע אתכם לשמוע שה-DNA שלנו מאוד ארוך. אם נפרוס עותק יחיד שלו, כזה שנמצא כמעט בכל אחד מתאי הגוף שלנו - נקבל חוט דקיק באורך של כ-2 מטרים (!). על מנת שכל האורך הזה יצליח להיכנס לתאים, ה-DNA נמצא בתוכם בצורה דחוסה מאוד - שנקראת כרומוזום. הכרומוזום מכיל לא רק את ה-DNA עצמו, אלא גם חלבונים שעוזרים לו ליצור את הצורה הדחוסה, ונקראים היסטונים.
 
אבל מה הקשר למה שהזכרנו קודם? מטבע הדברים, כאשר ה-DNA דחוס אזורים רבים שלו אינם נגישים לגורמים בתא שתפקידם לקרוא את ההוראות שכתובות בגנים ("לקרוא מתכונים") וליצור לפיהם חלבונים ("תבשילים"). אבל לא כל אזורי ה-DNA דחוסים באותה המידה - יש אזורים מאוד דחוסים, ולעומתם אחרים בהם ה-DNA חופשי ונגיש. אם כך, גנים שנמצאים באזורים הרופפים יהיו נגישים ל"קריאה" וייווצרו לפיהם חלבונים, ולעומת זאת גנים שנמצאים באזורים הדחוסים לא "ייקראו" ולכן החלבונים שלהם לא ייווצרו. כך למשל, מקטע ה-DNA בתוכו נמצא הגן המקודד לחלבון אינסולין הוא חופשי ונגיש בתאי לבלב מסוג בטא, אך בכל יתר התאים המקטע הזה דחוס ואינו נגיש לגורמים ש"קוראים את המתכון".
 
בשנות ה-70 וה-80 של המאה הקודמת פורסמו מספר מחקרים חשובים שהראו איך התא מבקר את מידת הדחיסות של ה-DNA. מתברר שבכל עת תאים יכולים להוסיף מולקולות קטנות אל ה-DNA או אל ההיסטונים (החלבונים שדחוסים יחד אתו), והן משפיעות באופן ישיר על מידת דחיסות ה-DNA באזורם. יש מולקולות שהוספתן גורמת ל-DNA בסביבתן להיות פחות דחוס, ולכן לגנים שבאזורים אלו לבוא יותר לידי ביטוי, ואחרות שגורמות ל-DNA שבסביבתן להיות יותר דחוס, ולכן לגנים שבאזורים לבוא פחות לידי ביטוי.
באותה תקופה, פחות או יותר, הומצא המונח אפיגנטיקה: באופן מילולי "מעל הגנטיקה", מונח שמתייחס לכל התהליכים שמשפיעים על ביטוי גנים מבלי להשפיע על רצף ה-DNA עצמו, כולל קשירת מולקולות קטנות אל ה-DNA ואל היסטונים. שינויים ברצף ה-DNA עצמו, כמו למשל מוטציות, מתקבעים לצמיתות - הם יישארו עם התא ועם התאים שיתחלקו ממנו. לעומתם, שינויים אפיגנטיים, שינויים בדחיסות ה-DNA, אינם קבועים ויכולים להשתנות במהלך תקופות שונות בחיים ובהתאם לשינויים בתנאי הסביבה.
 
בעשורים האחרונים מתברר ששינויים אפיגנטיים משחקים תפקיד חשוב בתהליכים רבים בגוף, למשל בהתפתחות העובר. תא הביצית ותא הזרע הם שניהם תאים מומחים, שלכל אחד מהם שינויים אפיגנטיים מאפיינים שייחודיים לסוגם. אולם, לאחר ההפריה, עליהם ליצור עובר שלם, שבו יש תאים מסוגים רבים - לא רק תאי זרע או ביצית. לכן, מיד עם ההפריה "מתבטלים" הרבה מהשינויים האפיגנטיים של הזרע והביצית, כך שתאי העובר יוכלו להתפתח ולהפוך לסוגי תאים שונים. במהלך ההתפתחות, כאשר תאים יתמיינו לסוג מסוים של תאים - למשל תאי שריר, כבד, או עצב -  הם יקבלו שינויים אפיגנטיים בהתאם לתפקידם ולגנים שיצטרכו לבטא.
לאפיגנטיקה יש תפקיד מרכזי גם במהלך החיים הבוגרים. שינויים אפיגנטיים מתרחשים הן במהלך תהליכים נורמליים, כמו התבגרות מינית והן במהלך מצבי סטרס (עקה) כמו רעב קיצוני או מחלה. דוגמה חיה וברורה לשינויים אפיגנטיים נמצאת אצל לתאומים זהים: אף על פי שיש להם רצף DNA זהה לחלוטין יש להם תכונות מעט שונות זה מזה, בין היתר הודות לשינויים אפיגנטיים שכל אחד מהם עבר בחייו.
 
בשנת 2012 ניתן פרס נובל ברפואה או פיזיולוגיה לפרופ' ג'ון ב. גורדון (John B. Gurdon) ולפרופ' שיניה ימנקה (Shinya Yamanaka) אשר גילו שהתמיינות תאים לסוגים שונים עשויה להיות תהליך הפיך וכי אפשר לשנות אותה באמצעות השראת שינויים אפיגנטיים מתאימים. על פי הערכות רבות זהו אינו פרס הנובל האחרון שינתן עבור מחקר באפיגנטיקה - שניים מהמועמדים המובילים לפרס הם פרופ' אהרון רזין ופרופ' חיים סידר מהאוניברסיטה העברית, אשר שמם עולה כמועמדים בולטים לזכות בפרס עבור תגליותיהם, שהשפיעו רבות על המחקר הרפואי וחקר הסרטן בפרט.
 

לקריאה נוספת:

1.  ההיסטוריה של המחקר באפיגנטיקה
2. סקירה על מנגוני אפיגנטיקה ומעורבותם במחלות
3. סקירה על אפיגנטיקה בזמן התפתחות עוברית
4. מידע על פרס נובל ברפואה לשנת 2012