היום (9.11.17) מצויין לראשונה "יום היעוץ הגנטי", אותו יזם איגוד היועצות והיועצים הגנטיים בארה"ב (National Society of Genetic Counselors) במטרה להעלות את המודעות של הציבור למקצוע ולתועלת שבו. אז מה זה בכלל יעוץ גנטי, ולמה הוא טוב?
 
מאת אדוה קמחי-שאל, ידידת הדף.
 
יעוץ גנטי ניתן על-ידי יועצות גנטיות (מרבית היועצות הן נשים), בעלות תואר שני לפחות בגנטיקה של האדם, או על-ידי רופאים ורופאות בעלי התמחות בגנטיקה של האדם. יעוץ גנטי מציע מידע על מחלות או תכונות תורשתיות, אופן ההורשה וההשלכות שלהן. מרבית המטופלים יפגשו את היועצת הגנטית לקראת הקמת משפחה, אם ידוע על מחלה תורשתית במשפחה, או במהלך הריון, אם התגלו ממצאים לא תקינים אצל העובר. מעבר לכך, מטופלים אחרים יגיעו ליעוץ גנטי בכל שלבי החיים ומסיבות מגוונות.
ביעוץ הגנטי נידונה רמת הסיכון להופעת מחלה תורשתית אצל המטופל\ת או בדור הבא במשפחה  ומוצעות בדיקות גנטיות מתאימות. לבדיקות אלו יכולה להיות משמעות עבור תכנון המשפחה, עתיד ההיריון, אורח החיים ועוד. מטרת הייעוץ היא לסייע בקבלת החלטה רפואית, בהתאם לערכים, לתפיסת העולם ולאופי של המטופל\ת.
לעתים קרובות יגיעו ליעוץ גנטי אנשים שבמשפחתם שכיחות גבוהה של מחלה או מצב רפואי מסוים שעלול להיות תורשתי. טווח המחלות עבורן ניתן יעוץ גנטי רחב – ממחלות גנטיות לחלוטין, כמו מחלת ההנטינגטון, ועד מצבים שאינם תמיד תורשתיים: כמו לקויות שמיעה, מחלות לב או סרטן. במקרים של סרטן במשפחה, ובייחוד סרטן השד או סרטני מערכת העיכול, יעוץ אונקולוגי-גנטי יסייע לברר האם קיים רקע תורשתי המגביר סיכון לממאירות. למטופלים להם סיכון מוגבר יוצע מעקב רפואי ופרוצדורות מניעתיות (דוגמת כריתת שדיים מניעתית) שיכולים להציל חיים.
סיבה אחת לפנות ליועצת גנטית היא תכנון להביא ילדים לעולם, גם במקרה של זוג ללא רקע משפחתי של מחלה תורשתית. בבדיקות הנקראות "סקר גנטי" נבדק המטען הגנטי של הזוג, במטרה לזהות האם קיימת אצלם נשאות סמויה למחלות תורשתיות (דוגמת מחלת ציסטיק פיברוזיס או טיי-זקס). במצב של נשאות סמויה ייתכן ששני בני הזוג אינם חולים במחלה, אך נושאים שינויים גנטיים שילדם יירש, כך שהילד עלול להיות חולה במחלה גם אם שני הוריו בריאים. אם קיים סיכון כזה, ניתן להציע לבני הזוג שני סוגים של אבחונים: הראשון, אבחון גנטי טרום-לידתי – בדיקות המבוצעות במהלך ההריון (בדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר) כדי לברר האם העובר צפוי לחלות במחלה, ובמקרה שכן ניתן לשקול הפסקת הריון. האבחון השני והחדשני יותר הוא אבחון גנטי טרום-השרשתי, הכולל הפריה חוץ גופית, אבחון גנטי המבוצע על תא בודד מתוך צבר תאים עוברי, ובחירת העוברים הבריאים להחזרה לרחם וליצירת הריון.
זוגות רבים מגיעים ליעוץ גנטי לא רק לפני אלא גם במהלך הריון, למשל בשל מומים בעובר שנצפו בסריקת האולטרסאונד. היועצת הגנטית תעבור על כלל הבדיקות שבוצעו בהריון ותברר עם הזוג את ההיסטוריה הרפואית שלהם ושל בני המשפחה המורחבת. היועצת תציע בדיקות נוספות, למשל ביצוע דיקור מי שפיר ובדיקה גנטית מקיפה לעובר, תדון עם הזוג לגבי היתרונות והחסרונות לביצוע הבדיקה, הממצאים שיכולים להתגלות בה, ואלו ממצאים הזוג מעוניין לקבל. לדוגמה, האם ירצו לקבל תוצאות שמשמעותן אינה מוחלטת, ועלולות להיות מבלבלות? האם ירצו  לקבל מידע על מחלות שיתבטאו אצל העובר בגילאים מבוגרים (אחרי גיל 30)?
אם בני הזוג החליטו לבצע את הבדיקה והתקבלה תוצאה חריגה, היועצת תסביר את התוצאות לזוג ותלווה אותם בתהליך קבלת ההחלטות. לעיתים ידונו האפשרויות להפסקת ההריון, או להמשכתו מתוך ידיעה שייתכן ולילד יהיו בעיות שונות. היועצת תעודד את בני הזוג לבחור בהחלטה הנכונה עבורם על-פי תפיסת עולמם ואופיים. בהמשך, תוכל היועצת לדון עם בני הזוג בסיכון להישנות התסמונת בהריונות בעתיד, ולהציע דרכים לאבחון מוקדם ומניעה.
סוג נוסף של מקרים בהם פונים ליועצת הגנטית הם לטיפול בבעיה רפואית קיימת שעשויה להיות בעלת רקע גנטי. לדוגמה - אישה מגיעה ליעוץ גנטי מכיוון שהיא מאובחנת עם מחלה תורשתית הגורמת לעיוורון. מחלות גנטיות מסוימות נובעות מפגיעה מגן בודד, בעוד שמחלות אחרות יכולות להיגרם בעקבות פגיעה באחד או בכמה גנים מתוך קבוצה גדולה (אפילו 100 גנים או יותר). הודות לטכנולוגיות חדשניות, ניתן לשלוח דגימת דם של המטופלת לבדיקה בה מפוענח רצף ה-DNA של מרבית הגנים המוכרים כיום, ולאתר שינויים נקודתיים ברצף החשודים כגורמי מחלה. בדיקת הריצוף תאפשר לסרוק את כלל הגנים שתוארו כגורמים אפשריים למחלה בבדיקה אחת, ואף אולי לאתר גן חדש שלא תואר בעבר כגורם למחלה זו, אך חשוד כגורם למחלתה של המטופלת. האבחנה הגנטית תאפשר למטופלת לא רק להימנע מלהעביר את המחלה לילדיה, אלא גם להצטרף למחקרים המפתחים טיפולים אפשריים למחלה.
לסיכום, היעוץ גנטי יכול לתרום רבות בשלבים שונים בחיים – בזמן הקמת משפחה, לאחר כניסה להריון, ובמהלך החיים. עם הזמן, ההכרה בחשיבותו של היעוץ הגנטי הולכת וגדלה, וכן ההבנה שמדובר במקצוע שמשלב ידע רפואי וביולוגי יחד עם גורמים פסיכולוגיים וטיפוליים. בעתיד, הפיתוח של טיפולים חדשים למחלות גנטיות, ובראשם התחום הקרוי "ריפוי גנטי", עשוי להפוך את הייעוץ הגנטי לחיוני אף יותר.
 
אדוה קמחי-שאל היא יועצת גנטית מתמחה במרכז הרפואי "הדסה" בירושלים, בעלת תואר שני בגנטיקה של האדם ויעוץ גנטי. תחום המחקר העיקרי שלה הוא גנטיקה של לקויות ראיה, בייחוד מחלות ניווניות של הרשתית.
 

לקריאה נוספת

1. הסבר על יעוץ גנטי באתר משרד הבריאות
   
2. אתר איגוד היועצות הגנטיות הישראלי
   
3. דף פייסבוק של יועצת גנטית ותיקה, הכותבת בלוג עם סיפורים מחיי היום יום במרפאה
   
4. אתר האיגוד האמריקאי ליעוץ גנטי
   
5. על ההיסטוריה של היעוץ הגנטי
   
6. מאמר מדעי על גנטיקה רפואית ויעוץ גנטי בישראל