למרות שתסמונת וויליאמס היא כנראה לא תופעה חדשה, היא תוארה לראשונה רק לפני כ-50 שנה, על ידי החוקרים וויליאמס וביורן. מבחינה שכלית, הלוקים בתסמונת וויליאמס מתאפיינים במוגבלות שכלית-התפתחותית קלה עד בינונית, ולרוב בעלי IQ של כ-40-90 (ה-IQ הממוצע באוכלוסייה הכללית הוא 100). הם מתקשים בייחוד בתפיסה מספרית ותפיסה מרחבית, ולכן מתקשים במתמטיקה, כתיבה, ציור, והרכבת פאזלים. כמו כן, הם מתקשים במטלות מוטוריות עדינות, וסובלים מהפרעות קשב וריכוז ומעיכוב התפתחותי. אולם, הם בעלי יכולות שפתיות גבוהות, ומראים ביצועים גבוהים במטלות שמערבות למידה בעזרת שינון, וכן במטלות מוזיקליות.
בניגוד לסטראוטיפ של מוגבלות שכלית, הלוקים בתסמונת וויליאמס לרוב מאוד חברתיים, ידידותיים, ואמפתיים לסביבתם. אולם, ידידות זו מופנה כלפיי מכרים וזרים כאחד, כאשר הם עשויים לפנות לזרים בשיחה קולחת ולא להבדיל בין נושאים מתאימים לשיחה עם אדם קרוב לעומת זר. למרות תאבונם החברתי הגדול, קשיים בהבנה של רמזים חברתיים עלולים להקשות עליהם לפתח קשרים חברתיים ארוכי-טווח, ולהוביל לבדידות.
מאפיין ייחודי נוסף של תסמונת וויליאמס הוא החיבור החזק של הלוקים בה למוזיקה – בין אם להאזנה או לנגינה ולאלתור. המקור של החיבה למוזיקה, כמו התסמינים ההתנהגותיים האחרים, אינו ידוע. אולם, מחקר שנערך בשנת 2003 הראה כי בזמן שמטופלים הלוקים בוויליאמס האזינו למוזיקה התרחשה פעילות מוגברת (לעומת קבוצת ביקורת) באמיגדלה – אזור מוח שמעורב בעיבוד רגשי ומופעל בעיקר כאשר אנו חווים רגשות חזקים (בין אם פחד או שמחה והתרגשות). פעילות זו יכולה להסביר את האהבה וההתרגשות שמלווה את המוזיקה אצל הלוקים בתסמונת.
בנוסף לתסמינים השכליים וההתנהגותיים של וויליאמס, התסמונת משפיעה על מערכות גוף רבות, וגורמת לקשיים בריאותיים שונים ומגוונים. הגדולה בבעיות הבריאותיות היא בלב ובכלי הדם, ובראשה הצרה של אבי העורקים, וכן סיכון גבוה להיצרות של כלי דם ולחץ דם גבוה. בנוסף, הלוקים בתסמונת סובלים ממספר בעיות אחרות, בשכיחות משתנה: עקמת, בעיות דנטליות, בעיות עיכול, בעיות ראייה ועיניים, בעיות בדרכי השתן, בעיות ברקמות החיבור של הגוף (כמו בעיות מפרקים ומתח שרירים נמוך), ורמות גבוהות של סידן בדם (היפרקלצמיה). התסמונת מתאפיינת גם בתווי פנים ייחודיים, שניתן לזהות בתמונה.
מה גורם למחלה? כפי שהזכרנו קודם, המקור של תסמונת וויליאמס הוא גנטי, אך לא עובר בתורשה. כיצד זה ייתכן? ובכן, הלקות הגנטית שאחראית על התסמונת בדרך כלל לא מגיעה מהחומר הגנטי המקורי של ההורים, אלא נוצרת בזמן תהליך יצירת תאי המין באב או באם. בכל אחד מהתאים בגוף שלנו 23 זוגות של כרומוזומים, המבנים בהם מאורגן הדנ"א. אך כאשר תא הופך לתא מין, הוא עובר חלוקה מיוחדת, כך שמתא בודד נוצרים שני תאי מין, לכל אחד מהם רק נציג אחד מכל אחד מזוגות הכרומוזומים (סך הכל 23 במקום 46). לעתים משהו בתהליך חלוקת תאי המין משתבש, ומקטע מסוים מאחד הכרומוזומים מתחלק לא נכון בין שני תאי המין. כתוצאה מכך, נוצר תא מין אחד שמכיל מקטע כפול של אותו כרומוזום, אבל גם תא אחד שלא מכיל בכלל את אותו המקטע. שגיאות כאלו בחלוקת תאי המין מתרחשות כל הזמן, אולם ברוב המקרים תא המין שעבר חסר או הכפלה לא יוכל להוביל להתפתחות של עובר. במקרים מסוימים, כמו בתסמונת וויליאמס, תאי המין הכפולים או המחוקים כן מובילים להתפתחות של עובר, שיחווה מחסור או עודף בגנים שממוקמים במקטע הדנ"א המדובר.
תסמונת וויליאמס מתרחשת בעקבות מחסור במקטע מסוים שנמצא על כרומוזום מספר 7. המקטע המחוק הוא יחסית ארוך, ומכיל בתוכו יותר מ25 גנים שונים. השפעתם של חלק מהגנים על תסמיני המחלה ברורים, כמו למשל הגן ELN שקשור לפגיעה במחלות לב וכלי דם, ו-GTF2IRD1 שמקושר לתווי הפנים היחודיים. אולם, לא ידוע אילו מהגנים שנמצאים במקטע מקושרים למאפיינים השכליים והחברתיים היחודיים המאפיינים כל כך את הלוקים בוויליאמס. הלוקים בוויליאמס מורישים את התסמונת לילדיהם (בסיכוי של 50%). אולם, מרבית המקרים נובעים משגיאת חלוקה, ולא מהורשה.
אם נסכם, תסמונת וויליאמס היא תסמונת מעניינת שמפריכה הרבה ממה שאנחנו נוטים לחשוב על תסמונות גנטיות ומוגבלות שכלית. אך למרות האופי החביב של הלוקים בה, חשוב לזכור כי היא מלווה גם בקשיים רבים, רפואיים, חברתיים וכלכליים כאחד. מבוגרים הלוקים בתסמונת וויליאמס נזקקים לעזרה יום-יומית, ולרוב גרים בבית או בהוסטל ועובדים בעבודה מוגנת.
התמונה היא של צוות הסרט הקנדי "גבריאל" (2013), שעוקב אחרי גיבורה עם תסמונת וויליאמס בכיכובה של גבריאל מריון-ריברד (במרכז), שלוקה בעצמה בתסמונת.
 
לקריאה נוספת ומקורות:
סרטון קצר על התסמונת מפי הלוקים בה ובני משפחותיהם:

[1] על תסמונת וויליאמס באתר אגודת המודעות לתסמונת וויליאמס
[2] סקירה כללית של התסמונת באתר ה-NIH
[3] על הבסיס הגנטי של התסמונת באתר ה-NIH
 
[4] סקירה אקדמית של מאפייני התסמונת (קובץ pdf)
[5] פעילות מוחית של לוקים בוויליאמס בזמן האזנה למוזיקה
[6] פרק מסדרה תיעודית של הנוירולוג ד"ר אוליבר סאקס על התסמונת:

 
קרדיט תמונה: Jteconnais
This file is licensed under the Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported license.